定量聯(lián)結(jié)人抗凝血酶Ⅲ的變異及其臨床表現(xiàn)

將蛋白質(zhì)序列轉(zhuǎn)換成數(shù)值數(shù)據(jù)后,建立一種描述性的概率方法分析單基因疾病的基因型與表型之間的關(guān)系.先用氨基酸分布概率定量變異的抗凝血酶Ⅲ,然后用交叉影響分析法聯(lián)結(jié)人抗凝血酶Ⅲ的變異及其臨床表現(xiàn),再用貝葉斯公式計(jì)算變異條件下抗凝血酶Ⅲ缺乏的發(fā)病概率.結(jié)果顯示當(dāng)某個(gè)人被檢測到抗凝血酶Ⅲ變異時(shí)將有大于90%的機(jī)會(huì)患遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏.

作 者： 嚴(yán)少敏 吳光 YAN Shao-min WU Guang   作者單位： 嚴(yán)少敏,YAN Shao-min(廣西科學(xué)院,廣西南寧,530007)

吳光,WU Guang(深圳市追夢科技咨詢有限公司,廣東深圳,518054) 

刊 名： 廣西科學(xué)院學(xué)報(bào)  英文刊名： JOURNAL OF GUANGXI ACADEMY OF SCIENCES  年，卷(期)： 2009 25(3)  分類號(hào)： Q75 R394.3  關(guān)鍵詞： 氨基酸   遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏   單基因疾病   變異   分布概率   貝葉斯法   交叉影響分析法   amino acid   antithrombin Ⅲ deficiency   single gene disorder   mutation   distribution probability   Bayes' law   cross-impact analysis  

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